Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu CLN6
CLN6 transmembrane ER protein
Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu CLN6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Mental deterioration | Întotdeauna |
| Ataxia | Des (30–79%) |
| Dementia | Des (30–79%) |
| Grand mal seizures | Des (30–79%) |
| Jerking | Des (30–79%) |
| Seizure affecting one half of brain | Uneori (5–29%) |
| Status epilepticus without prominent motor symptoms | Uneori (5–29%) |
| Abnormal nervous system electrophysiology | Neînregistrat |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Neînregistrat |
| Degeneration of cerebrum | Neînregistrat |
| Depression | Neînregistrat |
| Epilepsy | Neînregistrat |
| Hallucinations of sound | Neînregistrat |
| Increased neuronal autofluorescent lipopigment | Neînregistrat |
| Leukoencephalopathy | Neînregistrat |
| Progressive degeneration of movement | Neînregistrat |
| Visual hallucinations | Neînregistrat |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material | Neînregistrat |
| Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material | Neînregistrat |
| Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Progressive loss of vision | Neînregistrat |
| Retina degeneration | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Vascular granular osmiophilic material deposition | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CLN6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni