Rysy

Rysy spojené s CLN6

CLN6 transmembrane ER protein

Human Phenotype Ontology spojuje s CLN6 23 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Mental deterioration	Vždy
Ataxia	Často (30–79 %)
Dementia	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Někdy (5–29 %)
Abnormal nervous system electrophysiology	Nezaznamenáno
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Depression	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Hallucinations of sound	Nezaznamenáno
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Nezaznamenáno
Leukoencephalopathy	Nezaznamenáno
Progressive degeneration of movement	Nezaznamenáno
Visual hallucinations	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Nezaznamenáno
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Nezaznamenáno
Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressive loss of vision	Nezaznamenáno
Retina degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vascular granular osmiophilic material deposition	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CLN6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test