Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CLN6

CLN6 transmembrane ER protein

Human Phenotype Ontology knytter 23 kjennetegn til CLN6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mental deterioration	Alltid
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Noen ganger (5–29 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal nervous system electrophysiology	Ikke registrert
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Depression	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Hallucinations of sound	Ikke registrert
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Ikke registrert
Leukoencephalopathy	Ikke registrert
Progressive degeneration of movement	Ikke registrert
Visual hallucinations	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Ikke registrert
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Ikke registrert
Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Progressive loss of vision	Ikke registrert
Retina degeneration	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vascular granular osmiophilic material deposition	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CLN6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test