Özellikler

CLN6 ile ilişkili özellikler

CLN6 transmembrane ER protein

Human Phenotype Ontology, CLN6 ile ilişkili 23 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mental deterioration	Her zaman
Ataxia	Sık (%30–79)
Dementia	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Bazen (%5–29)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Bazen (%5–29)
Abnormal nervous system electrophysiology	Kaydedilmedi
Abnormality of extrapyramidal motor function	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Depression	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Hallucinations of sound	Kaydedilmedi
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Kaydedilmedi
Leukoencephalopathy	Kaydedilmedi
Progressive degeneration of movement	Kaydedilmedi
Visual hallucinations	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Kaydedilmedi
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Kaydedilmedi
Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressive loss of vision	Kaydedilmedi
Retina degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vascular granular osmiophilic material deposition	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CLN6 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al