Požymiai

Su CLN6 susiję požymiai

CLN6 transmembrane ER protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su CLN6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Mental deterioration	Visada
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Dementia	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Jerking	Dažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Kartais (5–29%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Kartais (5–29%)
Abnormal nervous system electrophysiology	Neužfiksuota
Abnormality of extrapyramidal motor function	Neužfiksuota
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
Depression	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Hallucinations of sound	Neužfiksuota
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Neužfiksuota
Leukoencephalopathy	Neužfiksuota
Progressive degeneration of movement	Neužfiksuota
Visual hallucinations	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Neužfiksuota
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Neužfiksuota
Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Progressive loss of vision	Neužfiksuota
Retina degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Vascular granular osmiophilic material deposition	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CLN6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test