Egenskaber

Egenskaber knyttet til CLN6

CLN6 transmembrane ER protein

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til CLN6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mental deterioration	Altid
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal nervous system electrophysiology	Ikke registreret
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Depression	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Hallucinations of sound	Ikke registreret
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Ikke registreret
Leukoencephalopathy	Ikke registreret
Progressive degeneration of movement	Ikke registreret
Visual hallucinations	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Ikke registreret
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Ikke registreret
Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive loss of vision	Ikke registreret
Retina degeneration	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vascular granular osmiophilic material deposition	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CLN6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test