Merkmale

Mit CLN6 verknüpfte Merkmale

CLN6 transmembrane ER protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit CLN6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mental deterioration	Immer
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Dementia	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Manchmal (5–29 %)
Abnormal nervous system electrophysiology	Nicht erfasst
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Depression	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Hallucinations of sound	Nicht erfasst
Increased neuronal autofluorescent lipopigment	Nicht erfasst
Leukoencephalopathy	Nicht erfasst
Progressive degeneration of movement	Nicht erfasst
Visual hallucinations	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Nicht erfasst
Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Nicht erfasst
Rectilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressive loss of vision	Nicht erfasst
Retina degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vascular granular osmiophilic material deposition	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CLN6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen