İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CELA2A

chymotrypsin like elastase 2A

Özet

Sitogenetik konum
1p36.21
Koordinatlar
Kromozom 1: 15.456.732–15.472.091 (GRCh38)
Eksonlar
15,4 kb boyunca 8 ekson
Protein
269 amino asit
Diğer adları
ELA2A
MANE Select transkripti
ENST00000359621.5NM_033440.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CELA2A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CELA2A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, CELA2A genin yerini gösteren köşeli parantezle. CELA2A ve yakınındaki 18 gen, kromozom 1 üzerinde, 14.964.412 ile 15.964.411 arasında.Kromozom 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbKAZN: 13.892.792–15.118.043, ileri iplikKAZNTMEM51: 15.152.498–15.220.484, ileri iplikTMEM51FHAD1: 15.236.521–15.400.283, ileri iplikFHAD1EFHD2: 15.409.572–15.430.343, ileri iplikEFHD2CTRC: 15.438.442–15.449.242, ileri iplikCTRCCELA2A: 15.456.732–15.472.091, ileri iplikCELA2ACELA2B: 15.465.909–15.491.400, ileri iplikCELA2BCASP9: 15.489.724–15.526.534, geri iplikCASP9DNAJC16: 15.526.813–15.592.379, ileri iplikDNAJC16AGMAT: 15.571.699–15.585.084, geri iplikAGMATDDI2: 15.617.416–15.669.044, ileri iplikDDI2RSC1A1: 15.659.713–15.662.033, ileri iplikRSC1A1PLEKHM2: 15.681.461–15.734.771, ileri iplikPLEKHM2SLC25A34: 15.736.176–15.741.392, ileri iplikSLC25A34TMEM82: 15.742.488–15.747.982, ileri iplikTMEM82FBLIM1: 15.756.604–15.786.594, ileri iplikFBLIM1UQCRHL: 15.807.169–15.809.348, geri iplikUQCRHLSPEN: 15.836.095–15.940.456, ileri iplikSPENZBTB17: 15.940.148–15.976.132, geri iplikZBTB17CELA2A şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 15.456.732–15.456.793, 62 bazEkson 2: 15.457.086–15.457.174, 89 bazEkson 3: 15.461.561–15.461.658, 98 bazEkson 4: 15.462.733–15.462.861, 129 bazEkson 5: 15.463.386–15.463.522, 137 bazEkson 6: 15.465.999–15.466.144, 146 bazEkson 7: 15.467.386–15.467.538, 153 bazEkson 8: 15.471.990–15.472.091, 102 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,4 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 810 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CELA2A genini nasıl okur

2

CELA2A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 2 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (2 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, CELA2A genindeki 15,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CELA2A geni: chymotrypsin like elastase 2A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cela2a

Vancouver

Dante Labs. CELA2A geni: chymotrypsin like elastase 2A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cela2a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al