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Rasgos
Rasgos asociados a ARSG
arylsulfatase G
El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a ARSG, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Difficulties with night vision | Siempre |
| Hyperautofluorescent macular lesion | Siempre |
| Limited peripheral vision | Siempre |
| Retina degeneration | Siempre |
| Retinal atrophy | Siempre |
| Ring scotoma | Siempre |
| Spicular pigmentation of the retina | Siempre |
| Abnormal electroretinogram | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blind spot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Light eye color | Muy frecuente (80–99 %) |
| Rod-cone dystrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Visual loss | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Progressive sensorineural hearing impairment | Siempre |
| Sensorineural hearing impairment | Siempre |
| Abnormal cochlea morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Vestibular hyporeflexia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal vestibular function | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anxiety | A veces (5–29 %) |
| Depression | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ARSG y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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