Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga ARSG seotud tunnused
arylsulfatase G
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ARSG 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Difficulties with night vision | Alati |
| Hyperautofluorescent macular lesion | Alati |
| Limited peripheral vision | Alati |
| Retina degeneration | Alati |
| Retinal atrophy | Alati |
| Ring scotoma | Alati |
| Spicular pigmentation of the retina | Alati |
| Abnormal electroretinogram | Väga sageli (80–99%) |
| Blind spot | Väga sageli (80–99%) |
| Light eye color | Väga sageli (80–99%) |
| Rod-cone dystrophy | Väga sageli (80–99%) |
| Visual loss | Väga sageli (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Progressive sensorineural hearing impairment | Alati |
| Sensorineural hearing impairment | Alati |
| Abnormal cochlea morphology | Väga sageli (80–99%) |
| Vestibular hyporeflexia | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal vestibular function | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Anxiety | Mõnikord (5–29%) |
| Depression | Mõnikord (5–29%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ARSG seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast