Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till ARSG
arylsulfatase G
Human Phenotype Ontology kopplar 19 egenskaper till ARSG, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Difficulties with night vision | Alltid |
| Hyperautofluorescent macular lesion | Alltid |
| Limited peripheral vision | Alltid |
| Retina degeneration | Alltid |
| Retinal atrophy | Alltid |
| Ring scotoma | Alltid |
| Spicular pigmentation of the retina | Alltid |
| Abnormal electroretinogram | Mycket ofta (80–99 %) |
| Blind spot | Mycket ofta (80–99 %) |
| Light eye color | Mycket ofta (80–99 %) |
| Rod-cone dystrophy | Mycket ofta (80–99 %) |
| Visual loss | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Progressive sensorineural hearing impairment | Alltid |
| Sensorineural hearing impairment | Alltid |
| Abnormal cochlea morphology | Mycket ofta (80–99 %) |
| Vestibular hyporeflexia | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal vestibular function | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Anxiety | Ibland (5–29 %) |
| Depression | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ARSG och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor