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Caractéristiques
Caractéristiques liées à ARSG
arylsulfatase G
La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à ARSG, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Difficulties with night vision | Toujours |
| Hyperautofluorescent macular lesion | Toujours |
| Limited peripheral vision | Toujours |
| Retina degeneration | Toujours |
| Retinal atrophy | Toujours |
| Ring scotoma | Toujours |
| Spicular pigmentation of the retina | Toujours |
| Abnormal electroretinogram | Très souvent (80–99 %) |
| Blind spot | Très souvent (80–99 %) |
| Light eye color | Très souvent (80–99 %) |
| Rod-cone dystrophy | Très souvent (80–99 %) |
| Visual loss | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Progressive sensorineural hearing impairment | Toujours |
| Sensorineural hearing impairment | Toujours |
| Abnormal cochlea morphology | Très souvent (80–99 %) |
| Vestibular hyporeflexia | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormal vestibular function | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Anxiety | Parfois (5–29 %) |
| Depression | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ARSG et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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