Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su ARSG susiję požymiai
arylsulfatase G
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su ARSG, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Difficulties with night vision | Visada |
| Hyperautofluorescent macular lesion | Visada |
| Limited peripheral vision | Visada |
| Retina degeneration | Visada |
| Retinal atrophy | Visada |
| Ring scotoma | Visada |
| Spicular pigmentation of the retina | Visada |
| Abnormal electroretinogram | Labai dažnai (80–99%) |
| Blind spot | Labai dažnai (80–99%) |
| Light eye color | Labai dažnai (80–99%) |
| Rod-cone dystrophy | Labai dažnai (80–99%) |
| Visual loss | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Progressive sensorineural hearing impairment | Visada |
| Sensorineural hearing impairment | Visada |
| Abnormal cochlea morphology | Labai dažnai (80–99%) |
| Vestibular hyporeflexia | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal vestibular function | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Anxiety | Kartais (5–29%) |
| Depression | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ARSG susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites