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Tratti
Tratti collegati a ARSG
arylsulfatase G
La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a ARSG, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Difficulties with night vision | Sempre |
| Hyperautofluorescent macular lesion | Sempre |
| Limited peripheral vision | Sempre |
| Retina degeneration | Sempre |
| Retinal atrophy | Sempre |
| Ring scotoma | Sempre |
| Spicular pigmentation of the retina | Sempre |
| Abnormal electroretinogram | Molto spesso (80–99%) |
| Blind spot | Molto spesso (80–99%) |
| Light eye color | Molto spesso (80–99%) |
| Rod-cone dystrophy | Molto spesso (80–99%) |
| Visual loss | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Progressive sensorineural hearing impairment | Sempre |
| Sensorineural hearing impairment | Sempre |
| Abnormal cochlea morphology | Molto spesso (80–99%) |
| Vestibular hyporeflexia | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal vestibular function | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anxiety | A volte (5–29%) |
| Depression | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ARSG e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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