Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til ARSG
arylsulfatase G
Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til ARSG, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Difficulties with night vision | Alltid |
| Hyperautofluorescent macular lesion | Alltid |
| Limited peripheral vision | Alltid |
| Retina degeneration | Alltid |
| Retinal atrophy | Alltid |
| Ring scotoma | Alltid |
| Spicular pigmentation of the retina | Alltid |
| Abnormal electroretinogram | Svært ofte (80–99 %) |
| Blind spot | Svært ofte (80–99 %) |
| Light eye color | Svært ofte (80–99 %) |
| Rod-cone dystrophy | Svært ofte (80–99 %) |
| Visual loss | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Progressive sensorineural hearing impairment | Alltid |
| Sensorineural hearing impairment | Alltid |
| Abnormal cochlea morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Vestibular hyporeflexia | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal vestibular function | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Anxiety | Noen ganger (5–29 %) |
| Depression | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ARSG og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker