Merkmale

Mit DLX5 verknüpfte Merkmale

distal-less homeobox 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 24 Merkmale mit DLX5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Split foot	Immer
Split hand	Immer
Oligodactyly	Sehr häufig (80–99 %)
Absent fingers	Häufig (30–79 %)
Finger syndactyly	Häufig (30–79 %)
Hand monodactyly	Häufig (30–79 %)
Missing toes	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Absent hand	Manchmal (5–29 %)
Broad big toe	Nicht erfasst
Cleft hand	Nicht erfasst
Curvature of digit	Nicht erfasst
Finger-like thumb	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent iris	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scoliosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DLX5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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