Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su DLX5 susiję požymiai
distal-less homeobox 5
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 24 požymių su DLX5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Split foot | Visada |
| Split hand | Visada |
| Oligodactyly | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent fingers | Dažnai (30–79%) |
| Finger syndactyly | Dažnai (30–79%) |
| Hand monodactyly | Dažnai (30–79%) |
| Missing toes | Dažnai (30–79%) |
| Tapered finger | Dažnai (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Dažnai (30–79%) |
| Absent hand | Kartais (5–29%) |
| Broad big toe | Neužfiksuota |
| Cleft hand | Neužfiksuota |
| Curvature of digit | Neužfiksuota |
| Finger-like thumb | Neužfiksuota |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Visada |
| Abnormally shaped ears | Dažnai (30–79%) |
| Hearing impairment | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cleft palate | Dažnai (30–79%) |
| Frontal bossing | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent iris | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Scoliosis | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Intellectual disability | Dažnai (30–79%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Severe short stature | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DLX5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites