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Tratti
Tratti collegati a DLX5
distal-less homeobox 5
La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a DLX5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Split foot | Sempre |
| Split hand | Sempre |
| Oligodactyly | Molto spesso (80–99%) |
| Absent fingers | Spesso (30–79%) |
| Finger syndactyly | Spesso (30–79%) |
| Hand monodactyly | Spesso (30–79%) |
| Missing toes | Spesso (30–79%) |
| Tapered finger | Spesso (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Spesso (30–79%) |
| Absent hand | A volte (5–29%) |
| Broad big toe | Non registrato |
| Cleft hand | Non registrato |
| Curvature of digit | Non registrato |
| Finger-like thumb | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Sempre |
| Abnormally shaped ears | Spesso (30–79%) |
| Hearing impairment | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cleft palate | Spesso (30–79%) |
| Frontal bossing | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent iris | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intellectual disability | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Severe short stature | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DLX5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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