Merkmale

Mit CEP135 verknüpfte Merkmale

centrosomal protein 135

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit CEP135, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, severe	Immer
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sloping forehead	Immer
Small head present at birth	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Receding chin	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cortical bone morphology	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CEP135 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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