Egenskaber

Egenskaber knyttet til MT-ND6

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6

Human Phenotype Ontology knytter 155 egenskaber til MT-ND6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small cerebral white matter	Meget ofte (80–99 %)
Dementia	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty finding words	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Migraine	Meget ofte (80–99 %)
Widened cerebral subarachnoid space	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Ofte (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Memory impairment	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Psychosis	Ofte (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Abnormal central motor function	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal prosody	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Bipolar disorder	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Bulbar signs	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Distal peripheral sensory neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Disturbances of consciousness	Nogle gange (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Personality changes	Nogle gange (5–29 %)
Postural tremor	Nogle gange (5–29 %)
Psychotic mentation	Nogle gange (5–29 %)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Nogle gange (5–29 %)
Stuttering	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slow decrease in sharpness of vision	Meget ofte (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Blurred vision	Ofte (30–79 %)
Centrocecal scotoma	Ofte (30–79 %)
Damaged optic nerve	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Visual loss	Ofte (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Progressive external ophthalmoplegia	Nogle gange (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Nogle gange (5–29 %)
Retinal nerve fiber edema	Nogle gange (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Ikke registreret
Clouding of the lens of the eye at birth	Ikke registreret
Eye muscle paralysis	Ikke registreret
Hemianopia	Ikke registreret
Leber optic atrophy	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stroke-like episode	Meget ofte (80–99 %)
Retinal telangiectasia	Ofte (30–79 %)
Retinal vascular tortuosity	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac conduction abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular preexcitation	Nogle gange (5–29 %)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal left ventricular function	Ikke registreret
Cardiac failure	Ikke registreret
High blood pressure	Ikke registreret
Left ventricular hypertrophy	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Meget ofte (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Meget ofte (80–99 %)
Increased CSF lactate	Meget ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Meget ofte (80–99 %)
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)
High urine protein levels	Nogle gange (5–29 %)
Hypothermia	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood alanine	Nogle gange (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Nogle gange (5–29 %)
Type 1 diabetes	Nogle gange (5–29 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic vomiting	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotility	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Nogle gange (5–29 %)
Liver failure	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)
Recurring pancreas inflammation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Ragged-red muscle fibers	Meget ofte (80–99 %)
Basal ganglia calcification	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Mitochondrial myopathy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal renal tubule morphology	Nogle gange (5–29 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Nogle gange (5–29 %)
Kidney damage	Nogle gange (5–29 %)
Multiple glomerular cysts	Nogle gange (5–29 %)
Proximal tubulopathy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)
Episodic difficulty breathing	Nogle gange (5–29 %)
Rapid breathing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ikke registreret
Progressive sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased parathyroid hormone secretion	Sjældent (1–4%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sjældent (1–4%)
Underactive thyroid	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Growth abnormality	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Meget ofte (80–99 %)
Mitochondrial respiratory chain defects	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blotchy loss of skin color	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hair growth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central retinal vessel vascular tortuosity	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MT-ND6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test