Gen
BDP1
BDP1 general transcription factor IIIB subunit
- HGNC 13652↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000145734↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55814↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q13.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 71.455.651–71.567.820 (GRCh38)
- Exoner
- 39 exoner fordelt over 112,2 kb
- Protein
- 2.624 aminosyrer
- Også kendt som
- TFC5, KIAA1241, KIAA1689, HSA238520, TFIIIB150
- Tidligere symboler
- TFNR, TAF3B1
- MANE Select-transkript
- ENST00000358731.9NM_018429.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BDP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser BDP1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er BDP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 11 kb af genets 112,2 kb; 7.875 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BDP1
2
positioner i BDP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 112,2 kb af BDP1, inklusive introner, og ikke kun de 11 kb eksoner.
Træk knyttet til BDP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BDP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BDP1-genet: BDP1 general transcription factor IIIB subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bdp1
Dante Labs. BDP1-genet: BDP1 general transcription factor IIIB subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bdp1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger