Rysy

Rysy spojené s VANGL2

VANGL planar cell polarity protein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s VANGL2 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of brain	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Holoprosencephaly	Často (30–79 %)
Anencephaly	Nezaznamenáno
Myelomeningocele	Nezaznamenáno
Spina bifida occulta	Nezaznamenáno
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of cranium	Často (30–79 %)
Abnormality of the skull	Často (30–79 %)
Decreased size of bone of forehead	Často (30–79 %)
Abnormality of facial bones	Někdy (5–29 %)
Cleft lip	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Absence of the sacrum	Nezaznamenáno
Asymmetry of spinal facet joints	Nezaznamenáno
Fatty lump	Nezaznamenáno
Multiple fatty lumps	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small adrenal glands	Často (30–79 %)
Posterior pituitary agenesis	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped pituitary gland	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged thymus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Omphalocele	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VANGL2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test