Merkmale

Mit VANGL2 verknüpfte Merkmale

VANGL planar cell polarity protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit VANGL2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

VANGL2

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of brain	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Holoprosencephaly	Häufig (30–79 %)
Anencephaly	Nicht erfasst
Myelomeningocele	Nicht erfasst
Spina bifida occulta	Nicht erfasst
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of cranium	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skull	Häufig (30–79 %)
Decreased size of bone of forehead	Häufig (30–79 %)
Abnormality of facial bones	Manchmal (5–29 %)
Cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Absence of the sacrum	Nicht erfasst
Asymmetry of spinal facet joints	Nicht erfasst
Fatty lump	Nicht erfasst
Multiple fatty lumps	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small adrenal glands	Häufig (30–79 %)
Posterior pituitary agenesis	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped pituitary gland	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged thymus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dimple	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VANGL2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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