Özellikler

VANGL2 ile ilişkili özellikler

VANGL planar cell polarity protein 2

Human Phenotype Ontology, VANGL2 ile ilişkili 30 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

VANGL2

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of brain	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Holoprosencephaly	Sık (%30–79)
Anencephaly	Kaydedilmedi
Myelomeningocele	Kaydedilmedi
Spina bifida occulta	Kaydedilmedi
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of cranium	Sık (%30–79)
Abnormality of the skull	Sık (%30–79)
Decreased size of bone of forehead	Sık (%30–79)
Abnormality of facial bones	Bazen (%5–29)
Cleft lip	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Absence of the sacrum	Kaydedilmedi
Asymmetry of spinal facet joints	Kaydedilmedi
Fatty lump	Kaydedilmedi
Multiple fatty lumps	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small adrenal glands	Sık (%30–79)
Posterior pituitary agenesis	Bazen (%5–29)
Underdeveloped pituitary gland	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged thymus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Omphalocele	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spinal dimple	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: VANGL2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al