Trăsături

Trăsături asociate cu VANGL2

VANGL planar cell polarity protein 2

Human Phenotype Ontology asociază 30 trăsături cu VANGL2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal shape of brain	Des (30–79%)
Absent/small cerebellum	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Holoprosencephaly	Des (30–79%)
Anencephaly	Neînregistrat
Myelomeningocele	Neînregistrat
Spina bifida occulta	Neînregistrat
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of cranium	Des (30–79%)
Abnormality of the skull	Des (30–79%)
Decreased size of bone of forehead	Des (30–79%)
Abnormality of facial bones	Uneori (5–29%)
Cleft lip	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital diaphragmatic hernia	Uneori (5–29%)
Absence of the sacrum	Neînregistrat
Asymmetry of spinal facet joints	Neînregistrat
Fatty lump	Neînregistrat
Multiple fatty lumps	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small adrenal glands	Des (30–79%)
Posterior pituitary agenesis	Uneori (5–29%)
Underdeveloped pituitary gland	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged thymus	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Omphalocele	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of bladder control	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spinal dimple	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu VANGL2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu