Cechy

Cechy powiązane z VANGL2

VANGL planar cell polarity protein 2

Human Phenotype Ontology łączy z VANGL2 30 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

VANGL2

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of brain	Często (30–79%)
Absent/small cerebellum	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Holoprosencephaly	Często (30–79%)
Anencephaly	Nie odnotowano
Myelomeningocele	Nie odnotowano
Spina bifida occulta	Nie odnotowano
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of cranium	Często (30–79%)
Abnormality of the skull	Często (30–79%)
Decreased size of bone of forehead	Często (30–79%)
Abnormality of facial bones	Czasami (5–29%)
Cleft lip	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Absence of the sacrum	Nie odnotowano
Asymmetry of spinal facet joints	Nie odnotowano
Fatty lump	Nie odnotowano
Multiple fatty lumps	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Small adrenal glands	Często (30–79%)
Posterior pituitary agenesis	Czasami (5–29%)
Underdeveloped pituitary gland	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged thymus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Omphalocele	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Spinal dimple	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z VANGL2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test