Tratti

Tratti collegati a VANGL2

VANGL planar cell polarity protein 2

La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a VANGL2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of brain	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Holoprosencephaly	Spesso (30–79%)
Anencephaly	Non registrato
Myelomeningocele	Non registrato
Spina bifida occulta	Non registrato
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of cranium	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skull	Spesso (30–79%)
Decreased size of bone of forehead	Spesso (30–79%)
Abnormality of facial bones	A volte (5–29%)
Cleft lip	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Absence of the sacrum	Non registrato
Asymmetry of spinal facet joints	Non registrato
Fatty lump	Non registrato
Multiple fatty lumps	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small adrenal glands	Spesso (30–79%)
Posterior pituitary agenesis	A volte (5–29%)
Underdeveloped pituitary gland	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged thymus	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Omphalocele	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dimple	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VANGL2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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