Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su VANGL2 susiję požymiai

VANGL planar cell polarity protein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su VANGL2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of brainDažnai (30–79%)
Absent/small cerebellumDažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
HoloprosencephalyDažnai (30–79%)
AnencephalyNeužfiksuota
MyelomeningoceleNeužfiksuota
Spina bifida occultaNeužfiksuota
Too much cerebrospinal fluid in the brainNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of craniumDažnai (30–79%)
Abnormality of the skullDažnai (30–79%)
Decreased size of bone of foreheadDažnai (30–79%)
Abnormality of facial bonesKartais (5–29%)
Cleft lipKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Congenital diaphragmatic herniaKartais (5–29%)
Absence of the sacrumNeužfiksuota
Asymmetry of spinal facet jointsNeužfiksuota
Fatty lumpNeužfiksuota
Multiple fatty lumpsNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small adrenal glandsDažnai (30–79%)
Posterior pituitary agenesisKartais (5–29%)
Underdeveloped pituitary glandKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged thymusKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
OmphaloceleKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bulging eyeDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder controlNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spinal dimpleNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VANGL2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test