Egenskaber

Egenskaber knyttet til VANGL2

VANGL planar cell polarity protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til VANGL2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Holoprosencephaly	Ofte (30–79 %)
Anencephaly	Ikke registreret
Myelomeningocele	Ikke registreret
Spina bifida occulta	Ikke registreret
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of cranium	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ofte (30–79 %)
Decreased size of bone of forehead	Ofte (30–79 %)
Abnormality of facial bones	Nogle gange (5–29 %)
Cleft lip	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Absence of the sacrum	Ikke registreret
Asymmetry of spinal facet joints	Ikke registreret
Fatty lump	Ikke registreret
Multiple fatty lumps	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small adrenal glands	Ofte (30–79 %)
Posterior pituitary agenesis	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped pituitary gland	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged thymus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VANGL2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test