Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TMPRSS3

transmembrane serine protease 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.3
Souřadnice
Chromozom 21: 42 371 890–42 396 052 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 24,2 kb
Protein
453 aminokyselin
Předchozí symboly
DFNB10, DFNB8
Transkript MANE Select
ENST00000644384.2NM_001256317.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je TMPRSS3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 21, se závorkou u TMPRSS3. TMPRSS3 a 13 genů poblíž na chromozomu 21, od 41 883 971 do 42 883 970.Chromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbC2CD2: 41 885 111–41 954 022, řetězec zpětnémC2CD2ZBTB21: 41 986 293–42 010 387, řetězec zpětnémZBTB21UMODL1: 42 062 959–42 143 453, řetězec dopřednémUMODL1ABCG1: 42 199 689–42 304 389, řetězec dopřednémABCG1TFF3: 42 311 667–42 315 530, řetězec zpětnémTFF3TFF2: 42 346 357–42 350 997, řetězec zpětnémTFF2TFF1: 42 362 282–42 366 541, řetězec zpětnémTFF1TMPRSS3: 42 371 890–42 396 052, řetězec zpětnémTMPRSS3UBASH3A: 42 403 447–42 447 684, řetězec dopřednémUBASH3ARSPH1: 42 472 486–42 496 366, řetězec zpětnémRSPH1SLC37A1: 42 495 994–42 581 440, řetězec dopřednémSLC37A1PDE9A: 42 653 584–42 776 512, řetězec dopřednémPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, řetězec zpětnémWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, řetězec dopřednémNDUFV3Schéma TMPRSS3: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 21Exon 12: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 42 371 890–42 372 779, 890 bázíExon 12: 42 375 716–42 375 868, 153 bázíExon 11: 42 376 541–42 376 683, 143 bázíExon 10: 42 380 117–42 380 212, 96 bázíExon 9: 42 382 065–42 382 234, 170 bázíExon 8: 42 383 033–42 383 198, 166 bázíExon 7: 42 383 970–42 384 013, 44 bázíExon 6: 42 385 409–42 385 534, 126 bázíExon 5: 42 388 403–42 388 526, 124 bázíExon 4: 42 388 929–42 389 045, 117 bázíExon 3: 42 389 927–42 390 037, 111 bázíExon 2: 42 395 324–42 395 468, 145 bázíExon 1: 42 395 942–42 396 052, 111 bází131211109876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,4 kb z 24,2 kb genu; 1 362 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte TMPRSS3

    67

    pozic v genu TMPRSS3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 24,2 kb genu TMPRSS3, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TMPRSS3: transmembrane serine protease 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmprss3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TMPRSS3: transmembrane serine protease 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmprss3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test