Rysy

Rysy spojené s MERTK

MER proto-oncogene, tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s MERTK 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulties with night vision	Vždy
Limited peripheral vision	Vždy
Progressive loss of vision	Vždy
Rod-cone dystrophy	Vždy
Abnormal electroretinogram	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Blindness	Velmi často (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Progressive night blindness	Velmi často (80–99 %)
Retina degeneration	Velmi často (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Často (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Často (30–79 %)
Bulging cornea	Často (30–79 %)
Cystoid macular edema	Často (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Často (30–79 %)
Optic disc drusen	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Často (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Často (30–79 %)
Retinal atrophy	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Někdy (5–29 %)
Photopsia	Někdy (5–29 %)
Macular atrophy	Nezaznamenáno
Peripheral retinal atrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of retina blood vessels	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperinsulinemia	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MERTK a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test