Caractéristiques

Caractéristiques liées à MERTK

MER proto-oncogene, tyrosine kinase

La Human Phenotype Ontology associe 36 caractéristiques à MERTK, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulties with night vision	Toujours
Limited peripheral vision	Toujours
Progressive loss of vision	Toujours
Rod-cone dystrophy	Toujours
Abnormal electroretinogram	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Blindness	Très souvent (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Optic atrophy	Très souvent (80–99 %)
Progressive night blindness	Très souvent (80–99 %)
Retina degeneration	Très souvent (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Bulging cornea	Souvent (30–79 %)
Cystoid macular edema	Souvent (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Souvent (30–79 %)
Optic disc drusen	Souvent (30–79 %)
Optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Souvent (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Souvent (30–79 %)
Retinal atrophy	Souvent (30–79 %)
Abnormal color vision	Parfois (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Parfois (5–29 %)
Photopsia	Parfois (5–29 %)
Macular atrophy	Non signalé
Peripheral retinal atrophy	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of retina blood vessels	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperinsulinemia	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MERTK et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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