Egenskaber

Egenskaber knyttet til DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Human Phenotype Ontology knytter 60 egenskaber til DAW1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Altid
All organs on wrong side of body	Ofte (30–79 %)
Double outlet right ventricle	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Discordant atrioventricular connection	Nogle gange (5–29 %)
Mitral atresia	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Sinus venosus atrial septal defect	Nogle gange (5–29 %)
Total anomalous pulmonary venous return	Nogle gange (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal inferior vena cava morphology	Sjældent (1–4%)
Abnormal location of heart atrium	Sjældent (1–4%)
Absent spleen	Sjældent (1–4%)
Anomalous pulmonary venous return	Sjældent (1–4%)
Atrial situs ambiguous	Sjældent (1–4%)
Multiple small spleens	Sjældent (1–4%)
Persistent left superior vena cava	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal sputum	Ofte (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Ofte (30–79 %)
Respiratory tract infection	Ofte (30–79 %)
Wet cough	Ofte (30–79 %)
Chronic cough	Nogle gange (5–29 %)
Lithoptysis	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive lung disease	Nogle gange (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Nogle gange (5–29 %)
Peribronchovascular interstitial thickening	Nogle gange (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary situs ambiguus	Nogle gange (5–29 %)
Wheezing	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blockage of nose	Ofte (30–79 %)
Chronic rhinitis	Ofte (30–79 %)
Chronic sinus disease	Ofte (30–79 %)
Nasal polyposis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal sperm motility	Ofte (30–79 %)
Male infertility	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Nogle gange (5–29 %)
Female infertility	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sjældent (1–4%)
Ventriculomegaly	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal situs ambiguus	Ofte (30–79 %)
Abdominal situs inversus	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal malrotation	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent sinus and lung infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent chest infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent mycobacterial infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rod-cone dystrophy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the skeletal system	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DAW1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test