Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DAW1 susiję požymiai

dynein assembly factor with WD repeats 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 60 požymių su DAW1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartVisada
All organs on wrong side of bodyDažnai (30–79%)
Double outlet right ventricleDažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersDažnai (30–79%)
Narrowing of pulmonic valveDažnai (30–79%)
Underdeveloped left heartDažnai (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologyKartais (5–29%)
Abnormality of the heartKartais (5–29%)
Discordant atrioventricular connectionKartais (5–29%)
Mitral atresiaKartais (5–29%)
Patent ductus arteriosusKartais (5–29%)
Patent foramen ovaleKartais (5–29%)
Sinus venosus atrial septal defectKartais (5–29%)
Total anomalous pulmonary venous returnKartais (5–29%)
Transposition of the great arteriesKartais (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphologyRetai (1–4 %)
Abnormal location of heart atriumRetai (1–4 %)
Absent spleenRetai (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous returnRetai (1–4 %)
Atrial situs ambiguousRetai (1–4 %)
Multiple small spleensRetai (1–4 %)
Persistent left superior vena cavaRetai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal sputumDažnai (30–79%)
Neonatal respiratory distressDažnai (30–79%)
Respiratory tract infectionDažnai (30–79%)
Wet coughDažnai (30–79%)
Chronic coughKartais (5–29%)
LithoptysisKartais (5–29%)
Obstructive lung diseaseKartais (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lungKartais (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickeningKartais (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsKartais (5–29%)
Pulmonary situs ambiguusKartais (5–29%)
WheezingKartais (5–29%)
Respiratory failureRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blockage of noseDažnai (30–79%)
Chronic rhinitisDažnai (30–79%)
Chronic sinus diseaseDažnai (30–79%)
Nasal polyposisDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic infections of the middle earDažnai (30–79%)
Recurrent middle ear infectionDažnai (30–79%)
Conductive deafnessKartais (5–29%)
Hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal sperm motilityDažnai (30–79%)
Male infertilityDažnai (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemKartais (5–29%)
Female infertilityKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentKartais (5–29%)
Morphological central nervous system abnormalityKartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainRetai (1–4 %)
VentriculomegalyRetai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal situs ambiguusDažnai (30–79%)
Abdominal situs inversusKartais (5–29%)
Intestinal malrotationRetai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent sinus and lung infectionsDažnai (30–79%)
Recurrent chest infectionsKartais (5–29%)
Recurrent mycobacterial infectionsKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clubbing of fingers and toesKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Rod-cone dystrophyRetai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the skeletal systemKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DAW1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test