Özellikler

SLC6A9 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 6 member 9

Human Phenotype Ontology, SLC6A9 ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Long eyelashes	Kaydedilmedi
Long, narrow head	Kaydedilmedi
Myopathic facies	Kaydedilmedi
Nasal tip, upturned	Kaydedilmedi
Receding chin	Kaydedilmedi
Triangular head shape	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Back knee	Kaydedilmedi
Club feet	Kaydedilmedi
Elbow flexion contracture	Kaydedilmedi
Hand clenching	Kaydedilmedi
Hip contracture	Kaydedilmedi
Hip dislocation	Kaydedilmedi
Overlapping toe	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenita	Kaydedilmedi
Double-Jointed	Kaydedilmedi
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Low muscle tone in trunk	Kaydedilmedi
Scoliosis	Kaydedilmedi
Spasticity and rigidity of muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clonus	Kaydedilmedi
Encephalopathy	Kaydedilmedi
Exaggerated startle response	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi
Ventriculomegaly	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Kaydedilmedi
Respiratory failure	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal distress	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood glycine levels	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC6A9 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al