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Tratti
Tratti collegati a SLC6A9
solute carrier family 6 member 9
La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a SLC6A9, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | A volte (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Non registrato |
| Long eyelashes | Non registrato |
| Long, narrow head | Non registrato |
| Myopathic facies | Non registrato |
| Nasal tip, upturned | Non registrato |
| Receding chin | Non registrato |
| Triangular head shape | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Back knee | Non registrato |
| Club feet | Non registrato |
| Elbow flexion contracture | Non registrato |
| Hand clenching | Non registrato |
| Hip contracture | Non registrato |
| Hip dislocation | Non registrato |
| Overlapping toe | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Non registrato |
| Double-Jointed | Non registrato |
| Flexed joint that cannot be straightened | Non registrato |
| Low muscle tone in trunk | Non registrato |
| Scoliosis | Non registrato |
| Spasticity and rigidity of muscles | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clonus | Non registrato |
| Encephalopathy | Non registrato |
| Exaggerated startle response | Non registrato |
| Global developmental delay | Non registrato |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Non registrato |
| Ventriculomegaly | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Optic atrophy | Spesso (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Apnea | Non registrato |
| Respiratory failure | Non registrato |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fetal distress | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Poor swallowing | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set ears | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC6A9 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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