Merkmale

Mit SLC6A9 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 6 member 9

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit SLC6A9, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Long eyelashes	Nicht erfasst
Long, narrow head	Nicht erfasst
Myopathic facies	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Receding chin	Nicht erfasst
Triangular head shape	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Back knee	Nicht erfasst
Club feet	Nicht erfasst
Elbow flexion contracture	Nicht erfasst
Hand clenching	Nicht erfasst
Hip contracture	Nicht erfasst
Hip dislocation	Nicht erfasst
Overlapping toe	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Nicht erfasst
Double-Jointed	Nicht erfasst
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Low muscle tone in trunk	Nicht erfasst
Scoliosis	Nicht erfasst
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clonus	Nicht erfasst
Encephalopathy	Nicht erfasst
Exaggerated startle response	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Nicht erfasst
Respiratory failure	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood glycine levels	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC6A9 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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