Rysy

Rysy spojené s SLC6A9

solute carrier family 6 member 9

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC6A9 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Long eyelashes	Nezaznamenáno
Long, narrow head	Nezaznamenáno
Myopathic facies	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
Receding chin	Nezaznamenáno
Triangular head shape	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Back knee	Nezaznamenáno
Club feet	Nezaznamenáno
Elbow flexion contracture	Nezaznamenáno
Hand clenching	Nezaznamenáno
Hip contracture	Nezaznamenáno
Hip dislocation	Nezaznamenáno
Overlapping toe	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Nezaznamenáno
Double-Jointed	Nezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Low muscle tone in trunk	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Clonus	Nezaznamenáno
Encephalopathy	Nezaznamenáno
Exaggerated startle response	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno
Ventriculomegaly	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Nezaznamenáno
Respiratory failure	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal distress	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood glycine levels	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC6A9 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test