Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to POU3F4
POU class 3 homeobox 4
The Human Phenotype Ontology links 42 traits to POU3F4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal chorioretinal morphology | Çok sık (%80–99) |
| Chorioretinal atrophy | Çok sık (%80–99) |
| Chorioretinal scalloped atrophy | Çok sık (%80–99) |
| Decreased clarity of vision | Sık (%30–79) |
| Loss of peripheral vision | Sık (%30–79) |
| Optic atrophy | Sık (%30–79) |
| Progressive night blindness | Sık (%30–79) |
| Reticular pigmentary degeneration | Sık (%30–79) |
| Visual acuity test abnormality | Sık (%30–79) |
| Cross-eyed | Bazen (%5–29) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Dilatated internal auditory canal | Her zaman |
| Sensorineural hearing impairment | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal cochlea morphology | Sık (%30–79) |
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Sık (%30–79) |
| Conductive deafness | Sık (%30–79) |
| Congenital sensorineural hearing impairment | Sık (%30–79) |
| Mixed hearing impairment | Sık (%30–79) |
| Stapes ankylosis | Sık (%30–79) |
| Progressive sensorineural hearing impairment | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Ataxia | Sık (%30–79) |
| Global developmental delay | Sık (%30–79) |
| Inability to coordinate movements when walking | Sık (%30–79) |
| Increased reflexes | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability, mild | Sık (%30–79) |
| Difficulty performing quick and alternating movements | Bazen (%5–29) |
| Epilepsy | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Anterior hypopituitarism | Sık (%30–79) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Sık (%30–79) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Sık (%30–79) |
| Adrenocorticotropic hormone deficiency | Kaydedilmedi |
| Anterior pituitary dysgenesis | Kaydedilmedi |
| Central diabetes insipidus | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the Achilles tendon | Sık (%30–79) |
| Decreased arm strength | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Growth delay | Sık (%30–79) |
| Growth delay as children | Sık (%30–79) |
| Obesity | Sık (%30–79) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High blood pressure | Bazen (%5–29) |
| Narrowing of kidney artery | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POU3F4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde