Tratti

Tratti collegati a POU3F4

POU class 3 homeobox 4

La Human Phenotype Ontology collega 42 tratti a POU3F4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal chorioretinal morphology	Molto spesso (80–99%)
Chorioretinal atrophy	Molto spesso (80–99%)
Chorioretinal scalloped atrophy	Molto spesso (80–99%)
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
Loss of peripheral vision	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Progressive night blindness	Spesso (30–79%)
Reticular pigmentary degeneration	Spesso (30–79%)
Visual acuity test abnormality	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dilatated internal auditory canal	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cochlea morphology	Spesso (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Mixed hearing impairment	Spesso (30–79%)
Stapes ankylosis	Spesso (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anterior hypopituitarism	Spesso (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Spesso (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Spesso (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Non registrato
Anterior pituitary dysgenesis	Non registrato
Central diabetes insipidus	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	Spesso (30–79%)
Abnormality of the Achilles tendon	Spesso (30–79%)
Decreased arm strength	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Spesso (30–79%)
Obesity	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	A volte (5–29%)
Narrowing of kidney artery	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a POU3F4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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