Merkmale

Mit POU3F4 verknüpfte Merkmale

POU class 3 homeobox 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 42 Merkmale mit POU3F4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal chorioretinal morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Chorioretinal atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Chorioretinal scalloped atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Progressive night blindness	Häufig (30–79 %)
Reticular pigmentary degeneration	Häufig (30–79 %)
Visual acuity test abnormality	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dilatated internal auditory canal	Immer
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cochlea morphology	Häufig (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Stapes ankylosis	Häufig (30–79 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anterior hypopituitarism	Häufig (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Häufig (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Nicht erfasst
Anterior pituitary dysgenesis	Nicht erfasst
Central diabetes insipidus	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the Achilles tendon	Häufig (30–79 %)
Decreased arm strength	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Obesity	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of kidney artery	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit POU3F4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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