Požymiai

Su POU3F4 susiję požymiai

POU class 3 homeobox 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 42 požymių su POU3F4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal chorioretinal morphology	Labai dažnai (80–99%)
Chorioretinal atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Chorioretinal scalloped atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Decreased clarity of vision	Dažnai (30–79%)
Loss of peripheral vision	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Progressive night blindness	Dažnai (30–79%)
Reticular pigmentary degeneration	Dažnai (30–79%)
Visual acuity test abnormality	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dilatated internal auditory canal	Visada
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal cochlea morphology	Dažnai (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Conductive deafness	Dažnai (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Mixed hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Stapes ankylosis	Dažnai (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anterior hypopituitarism	Dažnai (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Dažnai (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Dažnai (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Neužfiksuota
Anterior pituitary dysgenesis	Neužfiksuota
Central diabetes insipidus	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal rhythmic movements of ankle	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the Achilles tendon	Dažnai (30–79%)
Decreased arm strength	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Growth delay as children	Dažnai (30–79%)
Obesity	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood pressure	Kartais (5–29%)
Narrowing of kidney artery	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su POU3F4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test