Cechy

Cechy powiązane z POU3F4

POU class 3 homeobox 4

Human Phenotype Ontology łączy z POU3F4 42 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal chorioretinal morphology	Bardzo często (80–99%)
Chorioretinal atrophy	Bardzo często (80–99%)
Chorioretinal scalloped atrophy	Bardzo często (80–99%)
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
Loss of peripheral vision	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Progressive night blindness	Często (30–79%)
Reticular pigmentary degeneration	Często (30–79%)
Visual acuity test abnormality	Często (30–79%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dilatated internal auditory canal	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cochlea morphology	Często (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Mixed hearing impairment	Często (30–79%)
Stapes ankylosis	Często (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Anterior hypopituitarism	Często (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Często (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Często (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Nie odnotowano
Anterior pituitary dysgenesis	Nie odnotowano
Central diabetes insipidus	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Często (30–79%)
Abnormality of the Achilles tendon	Często (30–79%)
Decreased arm strength	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)
Growth delay as children	Często (30–79%)
Obesity	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Narrowing of kidney artery	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z POU3F4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test