Traits

Traits linked to POU3F4

POU class 3 homeobox 4

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to POU3F4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	나타나는 빈도
Abnormal chorioretinal morphology	매우 자주 (80–99%)
Chorioretinal atrophy	매우 자주 (80–99%)
Chorioretinal scalloped atrophy	매우 자주 (80–99%)
Decreased clarity of vision	자주 (30–79%)
Loss of peripheral vision	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Progressive night blindness	자주 (30–79%)
Reticular pigmentary degeneration	자주 (30–79%)
Visual acuity test abnormality	자주 (30–79%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Dilatated internal auditory canal	항상
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cochlea morphology	자주 (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Conductive deafness	자주 (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Mixed hearing impairment	자주 (30–79%)
Stapes ankylosis	자주 (30–79%)
Progressive sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Ataxia	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Difficulty performing quick and alternating movements	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Anterior hypopituitarism	자주 (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	자주 (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	자주 (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	기록되지 않음
Anterior pituitary dysgenesis	기록되지 않음
Central diabetes insipidus	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormal rhythmic movements of ankle	자주 (30–79%)
Abnormality of the Achilles tendon	자주 (30–79%)
Decreased arm strength	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
High blood pressure	가끔 (5–29%)
Narrowing of kidney artery	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Delayed bone maturation	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POU3F4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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