Traits

Traits linked to POU3F4

POU class 3 homeobox 4

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to POU3F4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal chorioretinal morphology	Velmi často (80–99 %)
Chorioretinal atrophy	Velmi často (80–99 %)
Chorioretinal scalloped atrophy	Velmi často (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Progressive night blindness	Často (30–79 %)
Reticular pigmentary degeneration	Často (30–79 %)
Visual acuity test abnormality	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Dilatated internal auditory canal	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cochlea morphology	Často (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Často (30–79 %)
Stapes ankylosis	Často (30–79 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Anterior hypopituitarism	Často (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Často (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Často (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Nezaznamenáno
Anterior pituitary dysgenesis	Nezaznamenáno
Central diabetes insipidus	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Často (30–79 %)
Abnormality of the Achilles tendon	Často (30–79 %)
Decreased arm strength	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Často (30–79 %)
Obesity	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Narrowing of kidney artery	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to POU3F4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test