Trăsături

Trăsături asociate cu SLC35A3

solute carrier family 35 member A3

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu SLC35A3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autism spectrum disorder	Întotdeauna
Focal motor seizure	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, severe	Uneori (5–29%)
IQ between 34 and 49	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acetabular dysplasia	Întotdeauna
Hip dislocation	Întotdeauna
Knee dislocation	Întotdeauna
Permanent flexion of the finger	Întotdeauna
Hammertoe	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal formation of the hip	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Neînregistrat
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Neînregistrat
Small retruded chin	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC35A3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu