Cechy

Cechy powiązane z SLC35A3

solute carrier family 35 member A3

Human Phenotype Ontology łączy z SLC35A3 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Autism spectrum disorder	Zawsze
Focal motor seizure	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Acetabular dysplasia	Zawsze
Hip dislocation	Zawsze
Knee dislocation	Zawsze
Permanent flexion of the finger	Zawsze
Hammertoe	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Nie odnotowano
Small retruded chin	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC35A3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test