Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC35A3

solute carrier family 35 member A3

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til SLC35A3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autism spectrum disorder	Altid
Focal motor seizure	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acetabular dysplasia	Altid
Hip dislocation	Altid
Knee dislocation	Altid
Permanent flexion of the finger	Altid
Hammertoe	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ikke registreret
Small retruded chin	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC35A3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test