Požymiai

Su SLC35A3 susiję požymiai

solute carrier family 35 member A3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su SLC35A3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autism spectrum disorder	Visada
Focal motor seizure	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, severe	Kartais (5–29%)
IQ between 34 and 49	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acetabular dysplasia	Visada
Hip dislocation	Visada
Knee dislocation	Visada
Permanent flexion of the finger	Visada
Hammertoe	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal formation of the hip	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Neužfiksuota
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Neužfiksuota
Small retruded chin	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC35A3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test