Merkmale

Mit SLC35A3 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 35 member A3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit SLC35A3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism spectrum disorder	Immer
Focal motor seizure	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acetabular dysplasia	Immer
Hip dislocation	Immer
Knee dislocation	Immer
Permanent flexion of the finger	Immer
Hammertoe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Nicht erfasst
Small retruded chin	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC35A3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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